Turner -Syndrom |Dermnet (2023)

Autor: Dr. Delwyn Dyall-Smith FACD, Dermatologe, 2011.

Was ist TurnerSyndrom?

Turner -Syndrom ist häufiggenetischZustand, der fast ausschließlich bei Frauen präsentiert.Unfruchtbarkeit, Versäumnis anentwickelnSekundäre sexuelle Merkmale in der Jugend und kurzer Statur entwickeln sich bei den meisten Patienten.Lymphödemverursacht viele andere Merkmale.Bei Patienten mit Turner -Syndrom gibt es eine Reihe von Hauterkrankungen.

Die zugelassenGenSymbol für das Turner -Syndrom ist TNR1.

Turner-Syndrom
Turner-Syndrom

Wer bekommt das Turner -Syndrom und warum?

Das Turner -Syndrom betrifft ungefähr 1 von 2500 lebenden weiblichen Geburten und ist eine häufige Ursache für Fehlgeburt (bis zu 10%).Es betrifft 3% der konzipierten Frauen, aber nur 1% überleben zur Geburt.

Turner -Syndrom entwickelt sich, wenn nur ein ganzes funktionales x vorhanden istChromosom.Bei ungefähr 50% der Patienten gibt es ein einzelnes X -Chromosom -IE 45, x.Die anderen 50% können eine von einer Reihe von Strukturfehlern in der zweiten habenSexChromosom.Die häufigste StrukturAnomaliewird isochromosomen xq genannt.Bis zu 10% haben einen Marker -Chromosom (Ring) x -Chromosom.Es gibt einige Korrelationen zwischen dem genetischen Defekt und der klinischen Darstellung.45, x ist mit der schwersten klinischen Darstellung verbunden.

Mosaikismus tritt auf, wenn das zweite Sex -Chromosom verloren geht oder beschädigt wird, nachdem sich der Embryo entwickelt hat.Dies führt zu zwei verschiedenen Zellpopulationen im Körper, von denen einige normal sind und die anderen den Turner zeigenKaryotyp.Mosaikismus, insbesondere 45, x/46, xx, ist im Allgemeinen mit einem besseren verbundenPrognoseals 45, x.Normalerweise ist das zweite Sex -Chromosom ein X, aber in einigen Mosaiken selten gibt es ein normales oder abnormales Y -Chromosom in einigen Zellen, dh 46, xy, aber andere sind 45, x.

Das X -Chromosom der Mutter ist bei den meisten Mädchen mit Turner -Syndrom zu finden.Während das X -Chromosom aus dem Vater häufiger mit spontanen Fehlgeburten verbunden ist.

Das Turner -Syndrom ist nicht mit dem fortgeschrittenen Elternalter verbunden.

Klinische Merkmale des Turner -Syndroms

Die klassische klinische Triade des Turner -Syndroms ist Unfruchtbarkeit (95%), nicht zuFortschrittdurchPubertätund kurze Höhe (98%).Obwohl das Wachstum anfänglich normal sein kann, tritt eine kurze Statur tendenziell früh auf und führt zu einer durchschnittlichen Höhe von 143 bis 147 cm, etwa 20 cm weniger als die allgemeine Bevölkerung.

Patienten mit Turner-Syndrom haben aufgrund der Knochen oft ein typisches GesichtsaussehenAnomalien.Die Augen sind mit den äußeren Ecken, die tiefer als die innere und eine Hautfalte an den inneren Ecken der Augen sind.Es kann andere Augenprobleme geben, die am häufigsten schimpft (Strabismus) und schlaffe Augenlider (Ptosis).Der Unterkiefer ist klein (Mikrognathie).Die Ohren sind auf dem Kopf und können eine ungewöhnliche Form sein.

Ein kurzer Hals kann aufSkolioseoder kleine Wirbel.Die Brust ist normalerweise quadratisch in Form wie ein Schild mit weit verteilten Brustwarzen und minimaler oder abwesender BrustEntwicklungnachPubertät.

Viele Organsysteme sind am Turner -Syndrom beteiligt, einschließlich des Fortpflanzungssystems (Gebärmutter, Eierstöcke), Herz -Kreislauf -System (Herz und MajorBlutgefäße), Magen -Darm -System (Darm), Nieren und Knochen.

Dermatologische Merkmale

Lymphödemist die Ansammlung vonLymphein den Geweben und ist in 80% der mit dem Turner -Syndrom geborenen Babys vorhanden.Schwellung von Händen, Füßen und/oder Nacken im Säuglingsalter ist auf Lymphödem zurückzuführen.Das Lymphödem verschwindet normalerweise im Alter von 2 Jahren, kann aberwiederkehrenspäter in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter ein oder beide Beine betrifft.

Nackennetz (Pterygiumcoli) folgt die Auflösung von azystischHygrom, das sich während der fetalen Entwicklung häufig auf dem Nacken bildet, sich jedoch vor der Geburt auflöst.Es ist in bis zu 50%vorhanden.

das MerkmalNagelVeränderungen bei bis zu 70% der Säuglinge und kleinen Kinder mit dem Turner -Syndrom sind wahrscheinlich auf Lymphödem zurückzuführen.Fingernägel sind oft klein.NägelZeigen Sie eine überkurvenische, entweder konkave (Schüsselförmige) mit der freien Kante oder einer tiefen Set und einer übergespannten Seite zu Seite (konvexe Überschieben).Zehennägel sind tendenziell stärker betroffen als Fingernägel.Dies kann dazu führenParorniaoder Schmerzen beim Tragen von Schuhen.NagelLochfraßkann auch auftreten.Die Nageländerungen verbessern sich in der Regel mit dem Alter.

Mehreremelanozytisch und Evi(Maulwürfe) erscheinen in bis zu 70% in der späten Kindheit hauptsächlich über Gesicht, Rücken und Gliedmaßen.Die durchschnittliche Anzahl der Maulwürfe ist beim Turner -Syndrom viel höher als die allgemeine Bevölkerung, insbesondere in der hellen Haut.Die Maulwürfe sind normalerweise klein (1-5 mm) und typisch im Aussehen.Die Sonneneinstrahlung scheint dafür kein Auslöser zu sein, aber die Anzahl der Maulwürfe steigt mit dem Alter.Trotz der großen Anzahl von Maulwürfen scheint es kein erhöhtes Risiko von zu bestehenMelanom.

Halo Navy, Maulwürfe, die von einem weißen Rand umgeben sind, werden bei Patienten mit Turner -Syndrom häufiger als die Allgemeinbevölkerung beobachtet.

ObwohlKeloidUndhypertrophischNarking wird üblicherweise beim Turner -Syndrom berichtet. Es tritt normalerweise nach Operationen an Stellen auf, von denen bekannt ist, dass sie ein erhöhtes Risiko haben, Keloid wie die Brust (Herzchirurgie) und den Rücken des Nackens (chirurgische Korrektur des Hals -Gurtbands) zu werden.Daher wurde die wahre Relevanz solcher Narben beim Turner -Syndrom noch nicht bestimmt.

DerhintereDer Haaransatz ist in bis zu 80%gering.Achselhöhle und SchamHaarwird oft reduziert.HirsutismusKann auftreten und erhöhte Haare an Gliedmaßen wurden berichtet.

Ein hoher gewölbterGaumen, was oft auch eng ist und der kleine Unterkiefer trägt zur Überfüllung von Zähnen bei.Die Zähne sind oft klein.

VitiligoUndAlopezie Areatakann im Turner -Syndrom häufiger sein.Studien haben vorgeschlagen, dass Alopezie Areata beim Turner -Syndrom dreimal häufiger ist als in der Allgemeinbevölkerung.Es gibt eine erhöhteVorfallvon anderenAutoimmunBedingungen, insbesondere AntithyroidAutoantikörper(50-60%) undHypothyreose(20-30%),InsulinWiderstand und Typ 2Diabetes Mellitus(5%), Zöliakie undentzündliche Darmerkrankung.Hautveränderungen können diese Bedingungen erschweren oder die Präsentation seinZeichen.

Schuppenflechtekann bei Patienten mit Turner -Syndrom doppelt so häufig sein wie in der Allgemeinbevölkerung oftEntwicklungin einem sehr frühen Alter.

Auf den Fingern und Zehen kann die durch diese Schwellung erzeugte erhöhte Oberfläche die Ursache für ungewöhnliche Dermatoglyphen sein (Fingerabdruckmuster) mit erhöhter Anzahl großer Fingerkämme in 40%.

Neugeborene Haut vertikal gedrehtEs wurde berichtet, immer in Verbindung mit einem Lymphödem, kann jedoch auf a zurückzuführen seinBindegewebe Nevusoder schleimiger Naevus.

Patienten mit Turner -Syndrom entwickeln wenig oder neinAkne.

Wie wird das Turner -Syndrom diagnostiziert und untersucht?

Die Diagnose des Turner -Syndroms kann verzögert werden, da die klinischen Merkmale vorher subtil sein könnenPubertät.Die Diagnose erfolgt im Erwachsenenalter bei ungefähr 10% der betroffenen Frauen während einer Untersuchung zu Unfruchtbarkeit oder Versäumnis, Perioden zu haben (Zeiträume (Amenorrhoe).

Die endgültige Diagnose des Turner -Syndroms wird gestelltKaryotypisierung(Untersuchung derChromosomenunter demMikroskop) entweder während der Schwangerschaft vonChorionzilienprobenoderAmniozentese, oder wenn die Diagnose irgendwann nach der Geburt klinisch betrachtet wird.Karyotyping wird durchgeführtperipher Lymphozyten(weiße Blutkörperchen).Wenn normal, kann Mosaikismus nach der Untersuchung anderer Zellen wie der Haut diagnostiziert werdenFibroblasten.

UltraschallWährend der Schwangerschaft kann das zystische Hygrom, die Koarktation der Aorta, die Anomalien der Nieren oder andere Befunde nachweisen, was auf die Notwendigkeit einer Untersuchung für das Turner -Syndrom hinweist.

Elsheikh et al. (2002) wurde ein Protokoll für Untersuchungen und Follow -up vorgeschlagen:

Grundlinie:

  • Karyotyp
  • Ultraschall von Nieren und Becken (für Gebärmutter und Eierstöcke)
  • Echokardiogramm(Ultraschall des Herzens)
  • Schilddrüsenautoantikörper
  • Sexualhormonspiegel

Jährlich:

  • Körperliche Untersuchung
  • Schilddrüsenfunktion
  • Cholesterin/Triglyceride(Fasten)
  • Blutzucker (Fasten)
  • Nierenfunktion
  • Leberfunktion

Alle 3-5 Jahre:

  • Echokardiogramm
  • Knochendichte
  • Hörtest

Behandlung des Turner -Syndroms

Das Turner-Syndrom wird am besten in einer multidisziplinären speziellen Klinik im Laufe der Zeit verwaltet.

Die Behandlung jedes klinischen Problems sollte gegebenenfalls behandelt werden.

Die Lebenserwartung wird bei Erwachsenen hauptsächlich aufgrund von Herz -Kreislauf -Erkrankungen verringert.

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Author: Dr. Pierre Goyette

Last Updated: 12/01/2024

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